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先天性難聴の遺伝子診断

先天性の聴覚障害の発生頻度は、出生1,000人に約 1人と言われており、先天性疾患の中で最も高頻度に認められる疾患の一つです。聴覚障害の原因にはさまざまなものがありますが、近年の調査によると先天性難聴の原因の少なくとも50パーセントは遺伝子が関与しているものと推測され、最も高い割合を占めています。また25パーセント程度はウイルス感染症や外傷、薬物など非遺伝性の原因による難聴であると言われています。

検査の特徴・概要

九州大学病院耳鼻咽喉・頭頸部外科では、信州大学耳鼻咽喉科が中心となって進めている、「先天性難聴の遺伝子診断」を先進医療として受けることができます。この検査では、現在までに日本人に見つかっている難聴の原因である10種類の遺伝子の中の47か所の変異の有無を調べることができます。検査では10-20ml採血をさせていただき、その血液の中からDNAを取り出して解析します。

遺伝子診断により難聴の原因が明らかとなった場合、どのようなタイプの難聴か? 将来進行するのか? どのような症状や病気を伴うのか? などの有用な情報が得られるようになり、適切な治療法を選択するための判断材料となります。

この遺伝学的検査では、あわせて遺伝カウンセリングが行われ、遺伝に関する不安などを相談できます。


生まれつき難聴のお子さんは出生1,000人あたり 1人いると言われ、他の先天性の病気に比べても頻度が高いことが明らかになってきました。しかもそのうちの半分は遺伝子が関係すると言われています。

<引用元>
宇佐美 真一編 「きこえと遺伝子」より一部改変
宇佐美 真一 「日本人難聴遺伝子データベースホームページ

名称 診療科名 実施開始日 実施件数
先天性難聴の遺伝子診断(59,000円) 耳鼻咽喉・頭頸部外科 平成22年8月1日実施 1件

(平成23年12月31日現在)

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